W leczeniu należy uwzględnić ograniczenie w diecie białka

W leczeniu należy uwzględnić ograniczenie w diecie białka, zaleca się podawanie zasad i dużej ilości płynów.
Brand i jego współpracownicy poczynili ciekawe spostrzeżenia, że osoby cierpiące na cystynurię rozkładaj ą podawaną doustnie wolną cystynę w postaci aminokwasu, a nie mogą utlenić cystyny zawartej w drobinach białkowych.
E.
ALKAPTONURIA Alkaptpnuria powstaje wskutek zaburzeń w pośredniej przemianie aminokwasów aromatycznych – tyrozyny i fenyloalaniny.
Podstawą cierpienia jest zaburzenie w rozszczepianiu jądra benzolowego aminokwasów aromatycznych, w wątrobie z tyrozyny i fenyloalaniny powstaje 2-5 dwuhydroksyfenyloalanina i kwas homogentyzynowy.
W ustroju zdrowym kwas homogentyzynowy przechodzi w kwas acetylooctowy, spala się do C02 i H20 nie przechodzi do moczu.
U osób cierpiących na alkaptonurię nie dochodzi do przemian, w czasie, których następuje otwarcie pierścienia benzolowego i powstający kwas homogentyzynowy przechodzi do moczu powodując pod wpływem tyrozynazy ciemne jego zabarwienie.
W leczeniu należy ograniczyć podaż białka, zwłaszcza gatunków bogatych w tyrozynę, jednakże sposobem tym nie udaje się zwalczyć alkaptonurii całkowicie, gdyż aminokwasy aromatyczne znajdują się prawie we wszystkich białkach pokarmowych.
Istnieją spostrzeżenia, że osoby pozostające na diecie bez witaminy C wydzielają z moczem kwas homogentyzynowy, jednakże w alkaptonurii podawanie tej witaminy nie wywiera działania leczniczego.
F.
TYROSINOSIS I FENYLOKETONURIA Oprócz alkaptonurii i cystynurti opisano jeszcze i inne zaburzenia pośredniej przemiany białkowej.
Są to: feńyloketonuria i tyrosinosis.
Tyrosinosis występuje w przypadkach niezdolności do normalnej przemiany-tyrozyny.
W moczu pojawia się wówczas kwas phydroksyfenylopirogronowy, gdyż na nim zatrzymuje się przemiana tyrozyny.
Zaburzenie to jest bardzo rzadkie, zwykle występuje u dzieci przedwcześnie urodzonych.
Znana jest też ciekawa anomalia przemiany fenyloalaminy, która nie ulega przemianie w tyrozynę i gromadzi się we krwi.
Z fenyloalaminy w nerkach przez utleniającą dezaminację powstaje kwas fenylopirogronowy.
Występowanie znacznych ilości kwasu fenylopirogronowego w moczu (1,8-2,1 g/dz.
) stwierdzano w przypadkach wrodzonego niedorozwoju umysłowego (imbecillitas phenylpyruvica – Penroe, Jervis).
Leczenie dietetyczne oraz podawanie witaminy C zawodzi w alkaptonurii.
G.
PORFIRIA Schorzenie to jest następstwem zaburzeń w przemianie pyrolowej, polega na wydalaniu rozmaitych porfiryn.
Pierwsze prace o porfirii ogłosił Gunther (1911-1925).
Rozróżniał on 4 typy: 1) porfirię wrodzoną-o symptomatologii skórnej; 2) postać przewlekłą; 3) postać ostrą pierwotną; 4) postać ostrą wtórną
[więcej w: , , ]
[patrz też: nfz bydgoszcz ekuz, koszt badania fsh, poradnia endokrynologiczna dla dzieci ]